新生儿疾病筛查是预防出生缺陷、提高出生人口素质的三级预防的主要措施，目前我市开展的筛查项目有：先天性甲状腺功能低下症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病(G6PD)、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）（简称“四病”）的筛查、诊断、治疗以及定期随访工作，全市妇幼保健机构牵头组织实施的新生儿疾病筛查工作取得显著成效。

一是实现了城乡全覆盖。近5年来，全市新生儿疾病筛查服务网络已逐步健全，104家医疗保健机构先后开展新筛工作。全市新生儿听力筛查8.7万余人次，筛查出听力障碍患儿17名，全市新生儿CH和PKU筛查13.6万余人次，筛查出苯丙酮尿症患儿6例，先天性甲状腺低下症患儿85例。

自2015年我市启动“四病”筛查工作以来，全市共计2.6万余名新生儿接受了“四病”筛查服务，筛查出红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病患儿23例。

2016年，全市听力筛查覆盖率达86.27%，先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查覆盖率达98.36%，新生儿遗传代谢病筛查基本上实现了城乡全覆盖，做到了应筛尽筛。

二是进一步规范了服务措施。依托全市新生儿疾病筛查服务网络，对筛查出的131例遗传代谢病患儿及时进行追踪召回、确诊，对召回阳性患儿建立专案，定期进行随访管理，不仅做到早筛查、早发现、更是注重早诊断、早治疗，构筑起新生儿健康第一道防线，以提高新生儿疾病筛查质量为核心，保障儿童的健康成长。

三是取得了良好的社会效益。通过出生缺陷救助试点项目对符合条件的遗传代谢病患儿给予康复救助,改善了患儿家庭生活水平，提高出生人口素质，实现了量效齐增，获得社会各界的广泛好评。